Cardiomiopatia restrictiva, o boala rara in Europa, SUA si Canada

Publicitate

Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in care musculatura inimii devine rigida si nu se mai poate destinde normal in timpul activitatii, astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Din cauza ca ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator.
Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului.
Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care musculatura inimii este ingrosata, voluminoasa (prin cresterea in volum si greutate a fibrelor musculare cardiace).
Cauze
In majoritatea cazurilor, etiologia bolii este necunoscuta (cardiomiopatie restrictiva idiopatica). Dintre cauzele cunoscute de cardiomiopatie restrictiva, amintim:
- amiloidoza cardiaca - depunere anormala de material proteic la nivelul tesutului muscular cardiac
- hemocromatoza - depunere anormala a fierului la nivelul musculaturii cardiace
- sarcoidoza - o boala cronica, caracterizata prin formarea si depunerea in diferite organe si tesuturi a unor mase inflamatorii, noduli (granuloame). Aceste formatiuni inflamatorii se gasesc, de asemenea, in plamani si inima. Granuloamele afecteaza structura si functia normala a organelor interesate
- radioterapia si chimioterapia - folosite in tratamentul diferitelor tipuri de cancer, precum sindromul carcinoid
- sindromul Loeffler (sindromul hipereozinofilic) si fibroza endomiocardica - boli in care eozinofilele (tip celular al liniei albe sangvine) determina fibroza tisulara printr-un mecanism imun
- factorii genetici - mai ales in cazul unor boli ereditare (mostenite) precum boala Gaucher sau Fabry (boli determinate prin tulburari ereditare ale metabolismului).
Simptome
Simptomele cardiomiopatiei restrictive sunt, de obicei, aceleasi care apar in insuficienta cardiaca si includ:
- crestere in greutate, datorata retentiei hidrosaline (edeme), care apar in special la nivelul picioarelor, gleznelor si gambelor, bilateral
- cresterea in volum a abdomenului, asociata cu durere, disconfort, datorata acumularii de lichid (ascita), precum si a refluxului sangvin catre ficat
- dispnee (dificultati de respiratie), aparuta in timpul desfasurarii activitatilor fizice zilnice
- tuse seaca, chinuitoare, aparuta in special in clinostatism (pozitie orizontala) si care poate trezi pacientul noaptea datorita senzatiei iminente de sufocare (dispnee paroxistica nocturna)
- ameteli, fatigabilitate (slabiciune, oboseala) si chiar lipotimii (lesin) sau sincope (lesin cu pierderea temporara a constientei)
- palpitatii (batai neregulate ale cordului)
- nicturie (necesitatea de a urina in timpul noptii)
Cardiomiopatia restrictiva se poate complica cu insuficienta cardiaca acuta, datorata acumularii de fluid la nivelul plamanilor (congestie pulmonara). Edemul pulmonar acut este o urgenta medicala care necesita tratament adecvat. Simptomele se dezvolta rapid si includ:
- dispnee severa (sufocare)
- tahicardie (batai cardiace neregulate cu frecventa mare)
- tuse cu sputa mucoasa, spumoasa, cu tenta roz
Insuficienta cardiaca acuta trebuie deosebita de insuficienta cardiaca cronica si poate fi declansata de:
- consumul unei mari cantitati de lichide
- alimentatia hipersodata (cu multa sare)
- lipsa tratamentului sau tratament incorect, ineficient
- tahicardia paroxistica (batai rapide ale inimii cu debut brusc)
- infarctul miocardic (IMA)
Pe langa insuficienta cardiaca acuta, cardiomiopatia restrictiva, poate avea si alte complicatii serioase care includ:
- un cheag de sange care se formeaza la nivelul inimii si care poate fi mobilizat in circulatia sanghina. Un astfel de cheag (embol) poate sa se opreasca si astfel sa blocheze un vas mic situat in diferite organe:
- creier si astfel determina un accident cerebro-vascular
- inima, determinand infarctul miocardic acut
- plamani, cu aparitia embolismului pulmonar acut
- organe si tesuturi periferice, cauzand infarctizari cu diferite localizari
- aritmii (tulburari a ritmului cardiac normal), in special fibrilatie atriala
- moarte subita cardiaca
Persoanele care sufera de cardiomiopatie restrictiva idiopatica (fara o cauza cunoscuta), pot dezvolta complicatii de tip embolic inaintea aparitiei altor simptome a bolii.
Investigatii
Anamneza si istoricul medical personal sunt importante in diagnosticul cardiomiopatiei restrictive. Istoricul medical familial si descrierea simptomelor manifeste, sunt de asemenea importante.
Examenul clinic, in mod special auscultatia cordului si plamanilor cu stetoscopul poate identifica urmatoarele:
- batai cardiace neobisnuite, murmur cardiac sau zgomote supraadaugate (galop cardiac), care semnaleaza afectarea peretilor sau a valvelor cardiace. Acumularea de lichid la nivelul plamanilor, este semnalata prin aparitia ralurilor bazale bilaterale (zgomote, sufluri pulmonare caracteristice).
- edemul membrelor inferioare
- reflux hepatojugular (vene jugulare pulsatile).
Unii cardiologi recomanda examinarea regulata a persoanelor in varsta care au simptome de insuficienta cardiaca, dar cu dimensiuni ale cordului cvasinormale. Studii noi arata ca boala este mult mai frecventa decat se credea in randul persoanelor de peste 60 de ani. Simptomele cardiomiopatiei restrictive sunt mai usor de tratat in cazul unui diagnostic precoce.
Este foarte important de retinut ca boala poate aparea la orice varsta. Un examen clinic corect si amanuntit, poate determina o eventuala etiologie si anume, sarcoidoza (detectarea formatiunilor nodulare in inima si alte tesuturi si organe) sau hemocromatoza (determinarea excesului de fier in diferitele organe).
Ecocardiograma
O ecocardiograma este un examen care foloseste ultrasunete pentru a realiza o imagine video a cordului. Aceasta este o metoda neinvaziva si nedureroasa, care analizeaza morfologia (ECO 2D), respectiv functia (ECO Doppler pulsatil) cordului. O umplere prea rapida si insuficienta a ventriculilor (camerele inferioare a inimii) constituie un semn diagnostic al cardiomiopatiei restrictive.
Electrocardiograma
Electrocardiograma (ECG) inregistreaza activitatea electrica a cordului, impulsurile care determina contractia, respectiv relaxarea musculaturii cardiace. ECG-ul poate sugera o eventuala leziune a cordului sau, in unele cazuri, poate avea valoare de diagnostic etiologic (evidentierea infarctului miocardic sau a amiloidozei cardiace).
Radiografia cardio-pulmonara
Un examen radiologic poate evidentia forma si dimensiunea cordului, precum si acumularea de fluid la nivelul plamanilor. In cardiomiopatia restrictiva, atriile (camerele superioare a inimii) pot aparea marite, cu toate ca dimensiunile cordului per ansamblu sunt normale.
Rezonanta magnetica nucleara (RMN) si tomografia computerizata (CT)
Sunt 2 metode imagistice folosite cu succes in evaluarea cardiomiopatiei restrictive. Beneficiul major al acestor metode este ca ele pot diferentia cardiomiopatia restrictiva de pericardita restrictiva (inflamatia, fibroza foitei care inveleste inima). In cazul in care pericardul este ingrosat, simptomele se pot datora mai degraba pericarditei constrictive decat cardiomiopatiei restrictive.
Angiografia si cateterizarea cardiaca
Cateterizarea inimii consta in introducerea unui tub subtire (cateter) printr-o artera sau vena a membrului superior sau inferior care ajung la nivelul cordului cu scopul de a masura presiunile sangelui de la nivelul atriilor si ventriculelor. O presiune mare este caracteristica cardiomiopatiei restrictive. De asemenea, se poate injecta prin cateter o substanta de contrast care poate sa evidentieze diferite modificari a valvelor cardiace si de asemenea, sa evalueze functia de pompa a inimii. Metoda prin care se injecteaza o substanta de contrast la nivelul arterelor coronare (care iriga cordul), poarta numele de coronarografie. Cateterizarea cardiaca poate face diagnosticul diferential intre pericardita restrictiva si cardiomiopatia restrictiva.
Alte proceduri diagnostice includ biopsia care se realizeaza in timpul cateterizarii cardiace si poate confirma diagnosticul etiologic al cardiomiopatiei restrictive, in cazul hemocromatozei sau a amiloidozei.
Tratament
In majoritatea cazurilor, cardiomiopatia restrictiva este o boala progresiva (cronica), si nu are o etiologie cunoscuta (idiopatica), astel ca tratamentul devine greu de realizat (se pot trata doar simptomele dar nu si cauza bolii). In timp apare insuficienta cardiaca, iar tratamentul se raporteaza la ameliorarea simptomelor caracteristice acestui sindrom, precum si pentru evitarea altor complicatii. Tratamentul insuficientei cardiace are ca scop principal scaderea lucrului mecanic al musculaturii cardiace (usureaza activitatea mecanica a cordului).
In unele cazuri, se poate identifica etiologia cardiomiopatiei restrictive si anume sindromul carcinoid, sarcoidoza si amiloidoza. Totusi, in aceste cazuri tratamentul este in general ineficient. Corticoterapia prezinta anumite beneficii in tratamentul sarcoidozei si amiloidozei. Nu trebuie sa se uite ca, indiferent de etiologie, cardiomiopatia restrictiva este o boala progresiva, iar tratamentul se suprapune pe cel al insuficientei cardiace.
In cazul in care se cunoaste etiologia bolii si diagnosticul este precoce, tratamentul poate sa previna complicatiile si sa incetineasca evolutia bolii. De exemplu, in cazul cardiomiopatiei restrictive de etiologie hemocromatozica, tratamentul consta in administrarea de agenti alchilanti (elimina excesul de fier din organism) si de efectuarea flebotomiilor (hemoragie terapeutica).
In cazul cardiomiopatiei restrictive cu insuficienta cardiaca, tratamentul consta in administrarea de:
- diuretice care ajuta la eliminarea excesului lichidian (cresc diureza)
- vasodilatatoare care dilata vasele de sange. Ele trebuie utilizate cu atentie, pentru ca in unele cazuri pot inrautatii simptomatologia.
- anticoagulante care previn formarea de cheaguri la nivelul cordului, in special in cazul pacientilor cu fibrilatie atriala, care favorizeaza diseminarea embolilor si determina infarct miocardic, embolism pulmonar sau accident cerebrovascular
- digoxinul, un medicament utilizat pentru a creste forta contractila a muschiului cardiac. Medicamentul este utilizat cu precautie in cazul pacientilor cu amiloidoza, din cauza ca acesta poate determina aritmii cardiace fatale.
Tratamentul chirurgical
Tratamentul chirurgical al cardiomiopatiei restrictive se poate realiza prin inserarea unui pacemaker cardiac artificial sau a unui defribilator cardioverter implantabil. Tesutul cicatricial care se dezvolta in cardiomiopatia restrictiva poate bloca impulsurile electrice normale, determinand astfel aritmii (batai anormale ale inimii). Pacemaker-ul stimuleaza musculatura cardiaca in momentul in care semnalele electrice proprii ale inimii sunt blocate. Defibrilatorul cardioverter este, de asemenea, important in situatiile in care apare o aritmie posibil fatala si are, de asemenea, ca scop restabilirea ritmului sinusal fiziologic (activitatea electrica normala).
Trasplantul cardiac este o metoda disponibila doar pentru un numar mic de pacienti cu cardiomiopatie restrictiva in stadiu terminal si care indeplinesc criteriile necesare transplantului. Inima bolnava este inlocuita cu una sanatoasa primita de la un donator aflat in moarte cerebrala, insa acesti donatori sunt foarte rari.
Trasplantul de celule stem este o metoda noua, folosita mai ales in cazul persoanelor cu amiloidoza (depozit excesiv de proteine la nivelul musculaturii cardiace), cu toate ca beneficile pe termen lung nu sunt inca cunoscute.
Tratamentul ambulator (la domiciliu)
Pe langa tratamentul medical al cardiomiopatiei restrictive sunt importante si urmatoarele recomandari:
- evitarea consumului de alcool deoarece consumul cronic de alcool pare sa creasca riscul aparitiei cardiomiopatiei la unele persoane si sa agraveze simptomele in cazul pacientilor care au dezvoltat boala
- restrictia sodata (dieta fara sare). In insuficienta cardiaca, inima nu reuseste sa pompeze o cantitate suficienta de sange in circulatia sanghina, astfel ca fluidul excesiv se acumuleaza la nivelul diferitelor tesuturi (edeme). Cantitatea de sodiu recomandata in astfel de cazuri este egala sau mai mica de 2 grame (200 mg), pentru fiecare zi. Unele alimente bogate in sodiu trebuie evitate: chipsuri, covrigei, alune cu sare, carnea gatita condimentat, branzeturile, pizza, produsele conservate (nu si cele congelate), masline si produse alimentare semipreparate. Este recomandat consumul de fructe si legume proaspete sau congelate in locul celor conservate.
Se evita de asemenea consumul exagerat de lichide. Este recomandata cantarirea regulata si daca se observa o crestere in greutate mai mare de 1-1.5 kg pe parcursul a 2 zile, este necesar consultul medical de specialitate (pentru inceperea tratamentului diuretic).
Pacientii cu cardiomiopatie restrictiva trebuie sa evite exercitiul fizic excesiv pentru ca acesta creste necesarul de oxigen la nivelul tesuturilor, astfel ca acesta poate decompensa functia cardiaca si asa alterata.

SURSA 02

Introducere
CMR constituie un grup de afectiuni ce se aseamna clinic si fiziopatologic cu pericardita constrictiva, care se caracterizeaza prin diminuarea compliantei ventriculare (peretii ventriculari sunt excesiv de rigizi si ingreuneaza umplerea ventriculara.
In cardiomiopatiile restirctive sunt afectate primar miocardul si endocardul, ele nefiind secundare unor fibroze cicatriciale, hipertrofiei, dilatatiei sau obliterarii cavitatii ventriculare. CMR pot fi secundare (cauza este cunoscuta) sau primare (idiopatice) - la care nu se gaseste o cauza organica.
Cauzele cardiomiopatiilor restrictive
1. Cauze miocardice
A. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermie
B. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)
C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze
2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, carcinoid, neoplazii metastazate, iradiere, toxicitate prin antracicline.
In multe din aceste afectiuni, in special cele cu afectare concomitenta substantiala a endocardului, obliterarea partiala a cavitatii ventriculare cu tesut fibros si trombus contribuie la cresterea anormala a rezistentei la umplerea ventriculara. Incapacitatea ventriculului de a se umple limiteaza debitul cardiac si creste presiunea de umplere. De aceea, incapacitatea de efort si dispneea sunt de obicei simptomele cele mai proeminente.
Semne, simptome
Dispneea si fatigabilitatea sunt prinicpalele simptome ale acestei afectiuni, bolnavii netolerand efortul fizic.
Daca sunt afectate concomitent si coronarele (ex. prin amiloidoza), pacientii acuza dureri anginoase, dar de cele mai multe ori durerile toracice sunt atipice.
Examenul fizic
Ca un rezultat al presiunii venoase persistent crescute, acesti pacienti prezinta obisnuit edem decliv, ascita si un ficat marit, sensibil. Presiunea venoasa jugulara este crescuta si nu scade in mod normal sau poate creste in inspir (semnul Kussmaul). Zgomotele cardiace pot fi estompate, iar zgomotele cardiace III si IV sunt obisnuite. Spre deosebire de pericardita constrictiva, cu care cardiomiopatiile restrictive se aseamana, socul apexian se palpeaza de obicei cu usurinta si insuficienta mitrala este mai frecventa.
Explorari paraclinice
Radiografia toracica - arata semne de congestie venoasa. Calcificarea pericardica pe radiografie, care ar putea sugera pericardita constrictiva, este absenta
Electrocardiograma evidentiaza voltaj scazut, modificari nespecifice de ST si T si aritmii variate.
Ecocardiografia evidentiaza in mod caracteristic ingrosarea simetrica a peretilor ventriculului stang si volum ventricular si functie sistolica normale sau usor reduse. Inregistrarile Doppler demonstreaza umplere diastolica accentuata in prima parte a diastolei.
Cateterismul cardiac evidentiaza un debit cardiac scazut, cresterea presiunilor telediastolice ale ventriculilor drept si stang si o configuratie panta-si-platou a portiunii diastolice a curbei presiunii ventriculare, semanand cu cea observata in pericardita constrictiva.
TC-ul si RMN-ul - pot stabili grosimea peretilor ventriculari si cea a pericardului.
Biopsia endomiocardica - poate fi absolut necesara in unele cazuri, pentru a face diagnosticul diferential.
Evolutie, prognostic
CMR sunt progresive, unele forme secundare fiind curabile, dar cele idiopatice sau care nu beneficiaza de tratament adecvat au prognostic rezervat: la 10 ani numai 10% dintre pacienti supravietuiesc.
Tratament
Tratamentul este nespecific si se adreseaza simptomelor: insuficienta cardiaca, aritmii si tulburari de conducere.
Cardiomiopatia din endocardita Loffler
Este o boala foarte rara care apare mai frecvent la adultii de rasa alba. Se mai numeste endocardita fibroplastica cu eozinofilie sanguina, leziunile fiind predominat endocardice.
In endocardita Loffler, cauza hipereozinofiliei, dar se pare ca afectarea endocardului si miocardului adiacent s-ar datora ingreunarii microcirculatiei din zona subendocardica.
Semne, simptome
Debutul - poate fi cu febra, stare generala modificata, eruptii cutanate, pierdere ponderala si tuse neproductive, dupa care apar semne de insuficienta cardiaca.
Simptomele seamana cu cele din pericardita constrictiva, uneori chiar aparand un mic revarsat pericardic. Emboliile sistemice sunt frecvente.
Bolnavii au constant eozinofilie sanguina (peste 1500 eozinofile/mm3, pe o durata de 6-12 luni). Durata medie de viata este de un an, decesul producandu-se prin insuficienta cardiaca ireductibila.
Explorari paraclinice
Ecocardiografia - evidentiaza elementele de CMR (endocard ingrosat, hiperecogen, regurgitatii atrio-ventriculare).
Biopsia endomiocardica - poate fi utila pentru studierea evolutiei morfologice, dar poate disloca trombusii murali.
Tratament
Tratamentul este putin eficient, insuficienta cardiaca fiind deseori ireversibila. Anticoagularea se indica in caz de embolii, tromboza intracavitara sau fibrilatie atriala. In stadiile exudative se pot folosi corticosteroizii.
Ameliorari clinice pasagere se pot obtine dupa endocardiectomie, sau inlocuire de valve atrioventriculare.
Cardiomiopatia din sarcoidoza
Sarcoidoza (boala Besnier-Boeck-Schumann) afecteaza diverse organe si tesuturi (plamanii, tegumentele, ochii, splina, ficatul, ganglionii periferici, glandele parotide, muschii, sistemul nervos), dar si inima.
Inima poate fi afectata direct, prin granuloame miocardice sau indirect, prin afectarea plamanului determinand cord pulmonar cronic. In afectarea directa, boala are mai mult caracter restrictiv din cauza infiltratiei granulomatoase, dar poate avea si caracterele unei cardiomiopatii dilatative prin diminuarea contractilitatii si mariri cavitatilor.
Semne, simptome
Frecvent sunt semnalate tulburari de ritm si de conducere. Deasemenea, tahicardia ventriculara si blocul cardiac complex sunt rezistente la tratament. Sincopele si uneori moartea subita cardiaca pot fi primele manifestari ale sarcoidozei cardiace.
Cardiomiopatia din sarcoidoza poate genera insuficienta cardiaca progresiva, rezistenta la tratament. Insuficienta cardiaca poate aparea si in cordul pulmonar cronic datorat hipertensiunii pulmonare din sarcoidoza pulmonara.
Cel mai frecvent, sarcoidoza cardiaca se asociaza cu alte manifestari sistemice: hepatomegalie, splenomegalie, afectari pulmonare etc.
Explorari paraclinice
Electrocardiograma - este sensibila in aproximativ 50% din cazuri. Pot fi inregistrate: tulburari de ritm si de conducere (cel mai frecvent), anomalii de repolarizare, sau unde Q patologice, regresive sub corticoterapie fara modificari cicatriciale importante.
Scintigrama de perfuzie miocardica - releva zone de hipofixare sau o heterogenitate difuza datorita infiltratiei granulomatoase.
Biopsia endomiocardica - este foarte utila in sarcoidoza cardiaca izolata, putand fi normala sau nespecifica cand granuloamele nu sunt distribuite omogen.
Tratament
Tratamentul se face cu corticosteroizi, realizandu-se regresia infiltratiei granulomatoase si prevenind formarea de noi granuloame. Efectele asteptate se obtin dupa cca. 3 luni de tratament cu prednison (50 mg/zi). Şansele de vindecare cresc daca corticoterapia este instituita precoce.
Se face deasemenea tratamentul insuficientei cardiace, al tulburarilor de ritm si de conducere sau al celorlalte complicatii.
Netratata, sarcoidoza cardiaca determina decesul in 2 ani, de regula prin aritmii ventriculare sau bloc cardiac.
Cardiomiopatia din amiloidoza
Amiloidoza se caracterizeaza prin depunerea in diverse organe si tesuturi a unui material fibrilar anormal (amiloid), determinand compromiterea functiei acestora. La inima, depunerea amiloidului se face in special la nivelul miocardului si arterelor coronare.
Cauze
Amiloidoza poate fi:
- primara: cauza este de obicei necunoscuta, cu forme familiale (miopatica, neuropatica, nefropatica, vasculara) ;
- secundara: se asociaza cu boli inflamatorii recurente, neoplazii ale plasmocitelor, hemodializa prelungita, varsta inaintata (amiloidoza senila)
Amiloidoza cardiaca apare rar inainte de 40 ani, chiar si in formele familiale, barbatii fiind mai des afectati decat femeile.
Modificarea macroscopica principala cardiaca este hipertrofia ventriculara asociata cu dilatatie minima, infiltratia cu amiloid a structurlor inimii find difuza.
Semne, simptome
Amiloidoza cardiaca se manifesta cel mai frecvent ca o cardiomiopatie restrictva (mai rar dilatativa sau hipertrofica). In toate formele, evolutia este catre insuficienta cardiaca refractara la tratament.
Forma restrictiva- are manifestari asemanatoare cu cele ale pericarditei constrictive.
Forma dilatativa - se insoteste de angina pectorala la un sfert dintre pacienti; sunt afectate de obicei coronarele intramurale;
Tulburarile de ritm si de conducere - pot preceda cu ani de zile tabloul clinic de cardiomiopatie, fiind foarte frecvente. Cel mai des intasnite sunt fibrilaaia atriala, tulburari de conducere atrio-ventriculare sau blocuri fasciculare. Tahiaritmiile ventriculare sunt relativ rare in cardiomiopatia amiloidozica. Moartea subita survine la aproximativ 15-35% din pacienti.
Polineuropatia amiloidozica determina hipertensiune arteriala ortostatica, prin afectarea sistemului nervos vegetativ.
Aproape constant exista semne de afectare a celorlate aparate si sisteme de catre amiloid (rinichi, ficat, splina, plaman, etc.).
Explorari paraclinice
Radiografia toracica - arata congestia venoasa pulmonara cu sau fara marirea siluetei cardiace;
Electrocardiograma - arata tulburarile de ritm si de conducere, microvoltaj al complexelor QRS si la un sfert dintre pacienti unde Q patologice;
Ecocardiografia - releva o hiperecogenitatate caracteristica, cu ingrosarea uniforma simetrica a peretilor ventriculari cu hipokinezie, hipertrofia septului interatrial si uneori interventricular.
Biopsia endomiocardica este raraeori necesara.
Tratamentul
Tratamentul amiloidozei cardiace este nespecific, depunerile de amiloid fiind ireversibile, doar progresia lor putand fi incetinita.
Insuficienta cardiaca se trateaza clasic, dar este rapid refractara.
Cardiomiopatia din hemocromatoza
Aceasta boala se datoreaza depunerii excesive de fier in parenchime (ficat, pancreas, inima, gonade, maduva hematogena).
Cauze
1) hemocromatoza primara (eredofamiliala) - se datoreaza unei absorbtii crescute intestinala a fierului, de cauza necunoscuta, cu transmitere ereditara autozomal-recesiva.
2) secundara prin: hematopoeza ineficienta, aport excesiv de fier prin transfuzii repetate sau tratamentul anemiilor feriprive.
La nivelul miocardului depunerea excesiva de fier determina o cardiomiopatie mixta: restrictiva si dilatativa.
Semne, simptome
Pacientii au de obicei cardiomegalie, galop, sufluri de insuficienta atrioventriculara si semnele insuficientei cardiace stangi sau biventriculare. La bolnavii tineri, insuficienta cardiaca poate avea debut brusc, adesea precipitata de o fibrilatie atriala. Fibrilatia atriala cronica, aritmiile ventriculare si supraventriculare sunt manifestari frecvente.
Manifestari clinice extracardiace: pigmentatia pielii, diabet zaharat, hepatosplenomegalie, hipogonadism la barbati (impotenta, pierderea libidoului, atrofie testiculara), artropatii, etc.
Diagnosticul se bazeaza pe: cresterea sideremiei, cresterea valorilor feritinei serice, cresterea marcata a saturatiei transferinei; biopsia hepatica este diagnostica in toate cazurile, demonstrand cresterea fierului hepatic, cu depunerea lui excesiva in hepatocite si scleroza hepatica asociata.
Tratament
Tratamentul cuprinde masuri generale (ca pentru orice cardiomiopatie) si masuri specifice de reducere a depozitelor de fier din organism, inclusiv inima.
Hemocromatoza idiopatica se trateaza prin flebopunctie repetata la 1-2 saptamani in primul an, apoi la 2-3 luni, dupa normalizarea depozitelor de fier pentru a preveni recurentele.
In hemocromatozele secundare se folosesc chelatorii de fier (desferioxamina B), flebopunctia fiind contraindicata datorita anemiilor asociate. Pentru corectarea anemiilor se poate recurge la transfuzii de sange, avand grija sa se pastreze balanta negativa a fierului.

SURSA 03

PRELIMINARII
Cardiomiopatia restrictiva este definita prin existenta unor pereti ventriculari rigizi, ca urmare a unei afectari miocardice sau endomiocardice, si care are drept consecinta scaderea compliantei ventriculare si alterarea functiei diastolice.
ETIOLOGIE
CMR poate fi idiopatica, dar poate fi si secundara unor cauze:
- miocardice: noninfiltrative (sclerodermie, pseudoxantoma elasticum, cardiomiopatie diabetica), infiltrative (amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, sindromul Hurler), tezaurismoze (hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze).
- endomiocardice: endomiocardofibroza, endomiocardita Loffler, sindromul hipereozinofilic, sindromul carcinoid, radiatii ionizante, tratament citostatic cu antracicline, tratament cu agenti care au ca efect secundar fibroza miocardica (serotonina, metysergid, ergotamina, busulfan).
FIZIOPATOLOGIE
Rigiditatea peretilor ventriculari asociata CMR duce la o alterare a relaxarii astfel incat apare staza retrograda in spatele ventriculului stang si drept (staza pulmonara, respectiv venoasa sistemica), cu suprasolicitare si dilatare atriala.
CLINIC
Simptomatologia este nespecifica, realizand un tablou de insuficienta cardiaca globala: dispnee (initial de efort, apoi dispnee paroxistica nocturna si ortopnee), edeme periferice, ascita, fatigabilitate, hepatalgie de efort, posibile dureri anginoase. La pacientii cu dilatare atriala marcata, pot aparea evenimente tromboembolice.
EXAMEN OBIECTIV
- cord de dimensiuni normale
- semne de congestie pulmonara: raluri de staza, revarsate lichidiene pleurale.
- semne de staza venoasa sistemica: jugulare turgescente, hiperpulsatile (unde x si y proeminente pe jugulograma), semn Kussmaul prezent (accentuarea turgescentei jugulare in inspir, ca urmare a incapacitatii cordului drept de a prelua aportul sangvin crescut), hepatomegalie, edeme ale membrelor inferioare, ascita.
DIAGNOSTIC PARACLINIC
- EKG: aspect microvoltat (exceptie in CMR idiopatica), modificari nespecifice de faza terminala, aritmii (FiA), tulburari de conducere.
- Radiografia toracopulmonara: dilatare atriala stanga (margine stanga a cordului de aspect rectiliniu, linie biarcuata sau dublu contur pe marginea dreapta) sau dilatare biatriala, revarsate pleurale, staza venoasa pulmonara (redistributie spre varfuri a circulatiei - coarnele lui Sillah, linii Kerley).
- Ecocardiografia: evidentiaza cavitati ventriculare normale sau reduse, cu dilatarea cavitatilor atriale, tromboze intraatriale, unda E ampla si ingusta cu unda A redusa, raport E/A>2.
- Cateterism cardiac: esential pentru diagnosticul diferential cu pericardita constrictiva.
- RMN, CT: evidentiaza fibroza miocardica sau constrictie pericardica.
Diagnosticul de certitudine se face prin biopsie endomiocardica.
EVOLUTIE
Pacientii cu CMR idiopatica au o supravietuire de 10% la 10 ani. Formele secundare au o evolutie mai buna.
TRATAMENT
- mentinerea ritmului sinusal, prevenirea aritmilor
- tratamentul tulburarilor de conducere
- tratament anticoagulant pentru prevenirea formarii de trombi in auriculi
- tratament digitalodiuretic pentru insuficienta cardiaca manifesta
Tratamentul curativ al formei idiopatice consta in transplant cardiac. Pentru formele secundare este necesar tratamentul bolii de baza, deoarece adesea dupa transplant apar recidive.

Alte informatii: Cardiomiopatia restrictiva , boli ereditare , infarctul miocardic