Insuficienta ovariana

Insuficienta ovariana primara este asociata cu gonadotropine plasmatice crescute si poate fi datorata unor cauze multiple. Cea mai frecventa cauza este disgenezia gonadica in care celulele germinative lipsesc si ovarul este inlocuit de o banda fibroasa. Femeile cu disgenezie gonadica pot fi impartite in doua categorii pe baza cariotipului cromozomial; cel mai frecvent tip se datoreaza deletiei materialului genetic din cromozomul X si apare la doua treimi din cazurile de disgenezie gonadica. Un cariotip  45 X este gasit in circa jumatate din cazuri si multe au defecte somatice care includ: talie scunda, gat palmat, torace in carena si malformatii cardiovasculare, denumite in ansamblu fenotip Turner. Aproximativ 90%din pacientele cu disgenezie gonadica asociata cu deletie partiala sau totala de cromozom X nu prezinta niciodata sangerare menstruala, iar restul de 10 % au suficienti foliculi pentru a avea menstruatie si rar prezinta si fertilitate, viata reproductiva a acestor femei fiind foarte scurta.
 O zecime din pacientele cu benzi gonadice bilaterale au fenotip normal 46 XX sau 46 XY si sufera de disgenezie gonadica pura. Aceste paciente au o talie fie normala, fie peste medie si ocazional, femeile care au cariotip 46 XY dezvolta semne de virilizare, incluzand clitoromegalia si au o incidenta crescuta a tumorilor benzilor gonadice, de aceea aceste benzi trebuie indepartate profilactic la femeile care prezinta cromozomul Y. Aproximativ doua treimi dintre pacientele cu disgenezie gonadica 46 XX nu au menstruatie , in timp ce restul prezinta unul sau mai multe episoade menstruale si ocazional sunt fertile. O alta cauza de insuficienta ovariana si amenoree (lipsa ciclului menstrual) este deficitul de 17 α-hidroxilaza caracterizat prin amenoree, infantilism sexual si hipertensiune arteriala. O forma rara de insuficienta ovariana primara este sindromul ovarelor rezistente, in care ovarele contin mai multi foliculi opriti in dezvoltare, probabil datorita rezistentei ovarului la actiunea FSH-ului. Femeile la care menstruatia inceteaza inaintea varstei de 40 de ani sunt diagnosticate cu insuficienta ovariana prematura sau menopauza prematura. Aceasta forma de insuficienta ovariana apare atunci cand ovarele, care stocheaza si elibereaza ovulele, nu mai functioneaza. Femeia ce sufera de aceasta afectiune are ovule mai putine sau chiar deloc, sau ovulele sale nu se pot dezvolta normal. In functie de cauza, insuficienta ovariana prematura poate aparea inca din perioada adolescentei. Insuficienta ovariana prematura poatefi o componenta a insuficientei glandulare impreuna cu insuficienta suprarenala, hipotiroidismul si alte boli autoimune. Simptomele insuficientei ovariene premature sunt asemanatoare celor din menopauza. Ciclul menstrual poate deveni neregulat (intr-o luna da si luna urmatoare sa lipseasca) sau se poate opri definitiv, bufeuri, transpiratii nocturne, anxietate , uscaciune vaginala, scaderea libidoului, insomnii. Nu se cunoaste inca un tratament care sa stimuleze activitatea ovarelor sau sa ajute la stimularea fertilitatii. Medicul poate prescrie un tratament pe baza de hormoni, medicamente antidepresive sau alte medicamente pentru tratarea bufeurilor si a altor simptome.

SURSA 02

Insuficienta ovariana prematura apare atunci cand ovarele, care stocheaza si elibereaza ovulele, nu mai functioneaza inaintea varstei de 40 de ani. Femeia ce sufera de aceasta boala are ovule mai putine sau chiar deloc, sau ovulele sale nu se pot dezvolta normal. In functie de cauza, insuficienta ovariana prematura poate aparea inca din perioada adolescentei.
Cauze
Desi cauzele exacte ale insuficientei ovariene premature nu sunt pe deplin cunoscute, un factor genetic sau o problema a sistemului imunitar pot juca un rol important. Intr-o boala a sistemului imunitar, organismul isi ataca propriile tesuturi, in acest caz ovarele. Insuficienta ovariana prematura poate aparea dupa histerectomie (indepartarea uterului) sau o alta interventie chirurgicala ginecologica, dupa radioterapie sau chimioterapie folosite in tratamentul cancerului. In unele dintre aceste cazuri ea este temporara.
Simptome
Simptomele insuficientei ovariene premature sunt asemanatoare celor din menopauza. Ciclul menstrual poate deveni neregulat (intr-o luna da si luna urmatoare sa lipseasca) sau se poate opri definitiv, bufeuri, transpiratii nocturne, iritabilitate, uscaciune vaginala, scaderea libidoului, insomnii.
Investigatii
Daca ciclul menstrual este neregulat, femeia trebuie sa mearga la un ginecolog pentru a face un consult. Medicul va pune intrebari legate de starea generala de sanatate si daca exista alte simptome ale bolii. Se vor lua si probe de sange pentru dozarea hormonului folicular stimulator. Acest hormon semnalizeaza organismului eliberarea unui ovul in fiecare luna. Daca nivelul hormonului foliculostimulant din sange este peste valoarea normala mai mult de o zi, acest lucru arata o insuficienta ovariana prematura. De asemenea, se poate face si un alt test de sange, ce consta in dozarea estrogenului. O valoare scazuta a estrogenului si o valoare crescuta a hormonului foliculostimulant este un semn de insuficienta ovariana. Multe femei isi descopera aceasta afectiune atunci cand au dificultati in a ramane insarcinate.
Tratament
Nu este cunoscut un tratament care sa stimuleze activitatea ovarelor sau sa ajute la stimularea fertilitatii. Medicul poate prescrie un tratament pe baza de hormoni, medicamente antidepresive sau alte medicamente pentru tratarea bufeurilor si a altor simptome. Trebuie discutat cu medicul specialist tratamentul cel mai bun in fiecare caz in parte. Unele femei pot dori sa ramana insarcinate folosind donarea de ovule. Aflarea unui astfel de diagnostic poate fi traumatizant, mai ales pentru femeile ce vor sa ramana insarcinate, dar daca este nevoie se poate apela la un psiholog pentru depasirea acestei situatii.
Profilaxie
In acest moment nu se cunoaste nici o metoda de prevenire a acestei afectiuni. Totusi se pot lua unele masuri pentru protejarea starii generale de sanatate. Femeile ce sufera de aceasta afectiune au un risc crescut de a face osteoporoza (scaderea densitatii osoase), diabet si boli cardiovasculare. O dieta echilibrata si scazuta in grasimi, exercitiile regulate, administrarea de calciu si vitamina D, renuntarea la fumat, pot ajuta la protejarea oaselor si a inimii. Alte masuri de prevenire pot fi discutate cu un medic specialist. Insuficienta ovariana prematura se caracterizeaza prin cicluri menstruale neregulate sau chiar lipsa lor, probleme de fertilitate si simptome asemanatoare menopauzei. Este de aceea foarte dificil sau chiar imposibil pentru femeile cu insuficienta ovariana sa ramana insarcinate.

SURSA 03

Ce este insuficienta ovariana prematura?
Pierderea functiei ovariene este, in general, un proces progresiv, ce survine de-a lungul unui numar de ani si culmineaza cu menopauza.Insuficienta ovariana prematura reprezinta de fapt pierderea functiei ovarelor inaintea varstei de 40 de ani. Aceasta afectiune se manifesta in special la tinerele femei cu varsta cuprinsa intre 15 si 29 de ani, dar poate sa se manifeste si la femeile ce au depasit aceasta varsta.Femeia ce sufera de aceasta boala are ovule mai putine sau chiar deloc, sau ovulele sale nu se pot dezvolta normal. In functie de cauza, insuficienta ovariana prematura poate aparea inca din perioada adolescentei.Din cauza varstei relativ tinere si naturii neasteptate a evenimentului, pot fi necesare atat suportul psihologic, cat si terapia de substitutie hormonala. Desi cei mai multi medici nu sunt pregatiti adecvat pentru a oferi suport psihologic complet, abordarea adecvata si recomandarea catre serviciile specializate disponibile pot fi de ajutor.
Care sunt cauzele de insuficienta ovariana prematura?
Cauzele nu sunt pe deplin intelese. S-a observat asocierea mai frecventa a insufientei ovariene premature cu urmatoarele afectiuni:
1.Defecte enzimatice/metabolice:
* Galactozemia, talasemia majora tratata cu multiple transfuzii sangvine, hemocromatoza
* Chimioterapia – castrarea medicamentoasa
* Chirurgia – castrarea chirugicala
* Infectiile virale
* Secretia anormala de gonadotropine sau defecte, in functia acestora
2.Afectari genetice/cromozomiale:
* Sindromul Turner. In mod normal, cariotipul feminin este 46,XX – adica 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sexuali X. Cand sunt numai 45 cromozomi si lipseste un cromozom X, vorbim de sindromul Turner. De cele mai multe ori, fetele care sufera de sindrom Turner nu au menstruatie, intrucat rezerva foliculara este epuizata inainte de a ajunge la pubertate
* Sindromul de rezistenta la androgeni
* Predispozitia familiala
3. Boli autoimune: afectiuni tiroidiene, insuficienta poliglandulara, hipoparatiroidism, artrita reumatoida, purpura trombocitopenica autoimuna, diabet, anemie pernicioasa, vitiligo, lupus eritematos sistemic.
Care sunt factorii de risc?
• ereditate: s-a observat ca in familiile in care mama ori bunica a suferit de
menopauza prematura (sau insificienta ovariana prematura, sunt sinonime) incidenta ca fata sa prezinte si ea aceasta afectiune este mult mai mare;
• varsta: cu cat femeia inainteaza in varsta, cu atat riscul este mai mare, spre
exemplu la 20 de ani incidenta este 1 la 1000 de femei, la 35 de ani este 1 la 250 de femei, iar la 40 de ani incidenta creste la 1 la 100 de femei;
• afectiuni la nivelul hipofizei care ii scade secretia unor hormoni, cum ar fi LH si FSH
Care sunt simptomele insuficientei ovariene premature?
Insuficienta ovariana pre­ma­tura se caracterizeaza prin cicluri menstruale neregulate sau chiar lipsa lor, probleme de fertilitate si simptome ase­manatoare menopauzei. Este, de aceea, foarte dificil pentru femeile cu insuficienta ovari­ana sa ramana insarcinate.
Alte manifestari clinice sunt asemanatoare simptomelor menopauzei:
• transpiratii nocturne
• bufeuri de caldura
• uscarea mucoasei vaginale si scaderea secretiei acesteia
• nervozitate si scaderea capacitatii de concentrare
• scaderea libidoului
• insomnii.
Ce investigatii sunt necesare?
Examenul ginecologic care poate depista ovare de dimensiuni reduse sau chiar nepalpabile (acest lucru are un grad mare de subiectivism) sau poate sugera o sarcina (cauza de amenoree - adica lipsa menstruatiei) - lucru confirmat cu certitudine ecografic. Pe de o parte, ecografia transvaginala poate confirma sau nu o sarcina, dar, totodata, poate depista si disparitia foliculilor ovarieni (semn de insuficienta ovariana). Testarea nivelului estrogenilor (estradiol) in sange - un nivel scazut al acestui hormon poate indica stoparea activitatii ovariene. De altfel, atunci cand cota estradiolului scade sub 36, este foarte posibil ca menopauza sa se fi instalat deja. Dozarea hormonului foliculostimulent de origine hipofizara este cel mai concludent test care indica aparitia menopauzei (rolul acestui hormon este de a stimula ovarele sa produca estrogen). FSH peste 30 unitati indica insuficienta severa ovariana.
Care sunt complicatiile?
1.Infertilitatea-multe femei cu insuficienta ovariana prematura sunt diagnosticate in momentul in care se adreseaza medicului pentru infertilitate
2.Osteoporoza - Osteoporoza poate determina fracturi, datorita scaderii densitatii si rezistentei osoase. Multe studii arata ca scaderea densitatii osoase este mai rapida la menopauza, cand nivelul de estrogen scade. Aceasta scadere poate fi incetinita prin administrarea estrogenului. Cele mai frecvente sunt fracturile de sold. 85% din fracturile de sold apar la femei, iar 10-20% din paciente decedeaza din cauza complicatiilor. Alte efecte ale osteoporozei sunt scaderea in inaltime, deviatii ale coloanei vertebrale si dureri dorsale, datorita fracturilor vertebrale.
3.Cancerul endometrial - Exista o crestere mica, dar sigura, a riscului de cancer endometrial la femeile substituite doar estrogenic. Acest risc, poate fi virtual eliminat, prin adaugarea progestinului (progesteron sintetic). Din aceste considerente, femeile sunt substituite si estrogenic si progesteronic. Femeile histerectomizate nu trebuie sa ia progestin pentru ca nu au risc pentru cancer endometrial.
4.Bolile cardiace - Sunt cauza numarul unu de deces la femei, si se inregistreaza de doua ori mai multe decesuri din cauze cardiace, decat din cauza tuturor cancerelor la un loc. Estrogenul imbunatateste nivelurile serice de colesterol, prin cresterea nivelului de HDL colesterol (colesterolul "bun") si scaderea nivelului de LDL colesterol (colestrolul "rau"). Exista motive sa credem ca estrogenul scade riscul de infarct miocard, dar inca nu se stie sigur. Pe de alta parte, exista alte metode prin care se poate reduce riscul de infarct miocardic, cum ar fi o dieta saraca in grasimi, exercitii fizice si medicamente. Femeile cu risc crescut pentru boli cardiovasculare, trebuie sa discute cu medicul curant aceste optiuni de tratament.
5.Cancerul mamar - Cele mai multe probleme din ultimul timp sunt legate de posibilitatea unei legaturi intre substitutia hormonala si cancerul mamar. Studiile arata o crestere de 30% a riscului de cancer mamar dupa o perioada de 10 ani de substitutie estrogenica. De exemplu, o femeie cu un risc de cancer mamar de 9:100, va avea un risc de 12:100 dupa o substitutie estrogenica de 10 sau 15 ani.
6.Dementa sau boala Alzheimer - In cazul femeilor cu boala Alzheimer precoce, estrogenul pare sa amelioreze procesul. In acest moment, nu stim daca substitutia estrogenica scade riscul de dementa Alzheimer.
Ce tratament se poate face?
Tratamentul insuficientei ovariane premature este in general unul hormonal. De obicei se asociaza cu suplimente de calciu si vitamina D.
Tratamentul cu estrogeni se face pentru a optimiza nivelul estrogenilor in sange astfel incat hipofiza sa functioneze normal iar foliculii ovarieni sa fie suficient stimulati. De asemenea nivelul normal al estrogenilor previne riscul aparitiei osteoporozei.
Nu este cunoscut un tratament care sa stimuleze activitatea ovarelor. Medicul poate prescrie un tratament pe baza de hormoni, medicamente antidepresive sau alte medicamente pentru tratarea bufeurilor si a altor simptome. Unele femei pot dori sa ramana insarcinate folosind donarea de ovule.