Narcolepsia

Publicitate

Narcolepsia, ca tulburare de somn, tradusa din limba greaca inseamna “ torpoare" sau “ posesie". Cunoscuta si sub numele de “ sindrom de epilepsie" sau “ Gelineau de somn", dupa numele lui J. B. Gélineau, cel care a descris-o in anul 1880, la 3 ani dupa C. Westphal este caracterizata de tentinta excesiva de a dormi in timpul zilei si se manifesta prin accese periodice de somn incoercibil. Toate aceste accese pot aparea oricand in timpul zilei si mai ales in timp ce presoana desfasoara diverse activitati, de multe ori in situatii inadecvate (la serviciu, cand se afla in trafic la volanul masinii, etc) .
Clasic, narcolepsia a fost descrisa prin 4 simptome:
- accese subite si repetate de somn;
- cataplexie (reprezinta pierderea brusca a tonusului muscular)
- halucinatii hipnagogice (“vedenii" auditive, vizuale, tactile care apar la adormire)
- paralizii de somn (persoana nu poate face miscari voluntare inainte de a adormi) . In plus, toate aceste simptome sunt insotite in general de anomalii ale fazei paradoxale a somnului, stadiul REM.
Polisomnografia, este o metoda utilizata pentru inregistrarea, evidentierea modificarilor ce pot aparea in timpul si pe intregul parcurs al somnului. Polisomnograful poate evidentia cele 5 stadii diferite ale somnului: - somnul cu miscari ocular rapide (REM) si cele 4 stadii de somn fara miscari ocular rapide (non- REM) : stadiile 1, 2, 3, 4 din care:
- stadiul 1NREM –in care are loc instalarea somnului (1-7 min)
- stadiul 2NREM –stadiul de somn usor (10-25 min)
- stadiul 3 si 4 NREM –somnul cu unde lente, in care somnul s-a stabilizat si a devenit profund (20-40 min) . Perioadele somnului cu miscari oculare rapide (REM) cresc in durata spre dimineata.

SURSA 02

Studiile cu polisomnograful sunt efectuate de obicei in timpul noptii, insa, se pot efectua si in timpul zilei pentru masurarea somnolentei diurne, drept urmare cel mai frecvent procedeu utilizat in timpul zilei este timpul de latenta a somnului multiplu (TLSM) . TLSM presupune ca individul sa stea culcat intr-o camera intunecata si acesta sa nu reziste somnului; acesta se poate repeta de 5 ori intr-o zi.
Aceste studii polisomnografice nocturne efecuate la indivizii cu narcolepsie demonstreaza prezenta a frecvente latente ale somnului cu o durata de pana in 10 minute si perioade de tipul REM la inceputul somnului, plus alte determinari cum ar fi cresterea stadiului 1 al somnului, o scadere a eficientei somnului, o crestere a somnului cu miscari oculare rapide (REM) insotita de o crestere a frecventei miscarilor globilor oculari in stadiu REM a somnului.
Pe langa toate aceste modificari, s-a constatat o frecventa mai mare a narcolepsiei la indivizii care au si alte tulburari mentale asociate, de exemplu tulburarea depresiva majora, tulburare depresiva usoara, enuresis (udarea patului in timpul noptii-incontinenta), tulburari dupa consumul de o anumita substanta, somnambulism.
Merita de mentionat impactul socio-profesional si familial al acestei afectiuni; indivizii cu narcolepsie pot evita sa se angajeze in diverse actiuni tocmai din cauza riscului de a adormi oriunde si oricum, tocmai de aceea isi vor limita activitatea.
Predispozitie:
Studii genetice efectuate in narcolepsie au dus la concluzia, ca desi nu este o afectiune foarte frecventa, exista un risc mai mare de a dezvolta aceasta tulburare a somnului la rudele de gradul I, adica parinti, frati. Acest lucru a fost observat pentru prima oara in 1877 de catre Westphal, anume: un copil a carei mama a avut aceasi afectiune cand aceasta era copila.
Elemente specifice varstei si sexului:
Narcolepsia poate aparea aproximativ cu aceeasi fecventa la ambele sexe, iar simptomele pot debuta sau se pot evidentia la orice varsta, dar se pare ca mai frecvent la varsta adolescentei intre 10-20 de ani, desi se poate instala si mai devreme. Se pare ca debutul dupa varsta de 30 ani este foarte rar.
Prevalenta:
Pevalenta acestei tulburari a somnului este in populatia generala de aproximativ 0. 02- 0. 16‰, in tarile europene, Japonia si Statele Unite si afecteaza in mod asemanator ambele sexe.

SURSA 03

Narcolepsia este o afectiune cronica; nu exista tratament care sa o vindece in totaliate. Desi nu exista leac definitiv, modificarea stilului de viata si medicatia pot sa combata in mare parte simptomele bolii. De asemenea, ajutorul care poate veni din parte familiei, a prietenilor, a profesorilor de la scoala sau a angajatorului de la locul de munca este de o importanta cruciala pentru persoanele care sufera de narcolepsie.
Simptome
Semnele si simptomele narcolepsiei sunt:
1. Somnolenta diurna excesiva
Caracteristica principala a narcolepsiei este somnolenta coplesitoare ce conduce la nevoia incontrolabila de a dormi in timpul zilei. Persoanele care sufera de narcolepsie adorm fara avertisment, oriunde si in orice moment. Episoadele pot dura cateva minute sau chiar o jumatate de ora, dupa care survine trezirea, urmata la un anumit interval de timp de un nou episod de somn paroxistic. Mai mult, poate aparea si somnolenta intre episoadele narcoleptice, ceea ce afecteaza capacitatea de concentrare ducand la scaderea performantelor scolare sau la locul de munca.
2. Scaderea brusca a tonusului muscular
Aceasta manifestare, denumita in termeni medicali cataplexie, poate cauza la randul ei mai multe semne clinice, de la afectarea vorbirii la senzatia de slabiciune a tuturor grupelor musculare. Durata episodului de cataplexie este de cateva secunde pana la cateva minute. Cataplexia este incontrolabila si deseori este declansata de emotii intense, fie ele pozitive (ras, bucurie) sau negative (frica, furie). Unele persoane care sufera de narcolepsie experimenteaza unul sau doua episoade de cataplexie pe an, in timp ce altele au mai multe episioade de acest fel in fiecare zi. Aproximativ 70% dintre narcoleptici experimenteaza de-a lungul vietii aceasta manifestare a bolii.
3. Paralizia de somn
Persoanele care sufera de narcolepsie experimenteaza deseori imposibilitatea de a efectua miscari sau de a vorbi in timp ce se trezesc sau cand adorm. Aceste episoade, cu durata de 1-2 minute, pot fi deseori inspaimantatoare. Exista si posibilitatea de a uita acest aspect imediat dupa trezire. Paralizia de somn mimeaza paralizia temporara din timpul perioadei de somn REM, perioada in care apar si visele. Aceasta imposibilitatea temporara de a efectua miscari nu este prezenta doar la persoanele care au narcolepsie, ci poate aparea chiar si la persoanele perfect sanatoase.
4. Halucinatii
Pot aparea un tip particular de halucinatii, numite halucinatii hipnagogice, atunci cand o persoana cu narcolepsie intra rapid intr-o perioada de somn de tip REM. Intrucat atunci cand incepe visul persoana poate fi semitreaza, visul se confunda cu realitatea ceea ce poate fi deosebit de infricosator in anumite cazuri.
Alte trasaturi clinice:
Alte semne si simptome ale narcolepsiei includ somnul agitat in timpul noptii si diverse comportamente automate aparute ocazional si echivalente cu activitatea motorie din somnambulism. Comportamentele automate apar la aproximativ 4 pacienti cu narcolepsie din 10. In timpul noptii somnul este intrerupt de miscari ale bratelor, ale picioarelor sau de tipete.
Semnele si simptomele narcolepsiei pot aparea oricand, cel mai frecvent intre 10 si 25 de ani. Narcolepsia are o evolutie cronica, ceea ce inseamna ca semnele si simptomele pot varia ca si severitate in timp, dar nu dispar niciodata in totalitate.
Cauze
Cauza exacta a narcolepsiei nu este cunoscuta. Se considera ca factorii genetici joaca un rol important. Deseori factorul declansator poate fi o infectie care cauzeaza afectarea celulelor creierului implicate in mentinerea ritmului nictemeral.
Somnul normal comparativ cu cel al persoanelor care sufera de narcolepsie
Exista diferente considerabile intre somnul fiziologic, cel normal, si somnul din narcolepsie. Adormirea la persoanele obisnuite incepe cu o faza numita non-REM (fara miscari oculare rapide – miscari cunoscute si sub numele de REM). In timpul acestei faze activitatea cerebrala scade considerabil. Dupa 1 sau 2 ore de somn non-REM, apare faza REM a somnului, caracterizata prin cresterea activitatii cerebrale. Aceasta etapa a somnului este cea in care apar visele.
In narcolepsie adormirea se petrece direct in starea REM, fara o faza non-REM, cum ar fi fost normal, si acest lucru se poate intampla oricand pe parcursul zilei. Manifestarile fizice de insotire a fazei REM normale nu mai apar (paralizia de somn, scaderea tonusului muscular, aparitia de vise) in aceasta etapa, ci la momente diferite, non-REM, ale somnului persoanelor care sufera de narcolepsie.
Rolul mediatorilor chimici cerebrali
Hipocretina este un mediator chimic important care regleaza ritmul somn-veghe si momentul aparitiei perioadelor de somn de tip REM. In narcolepsie celulele care produc hipocretina sunt distruse, ceea ce determina scaderea nivelului hipocretinei la persoanele ce sufera de narcolepsie. Cauza exacta a distrugerii celulelor respective nu este cunoscuta, dar se banuieste ca ar fi vorba despre o infectie cu un raspuns imun anormal care ar sta la baza alterarilor celulare. Mai mult, anumiti markeri genetici sunt mai des intalniti la narcoleptici, motiv pentru care rudele celor care sufera de narcolepsie au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta afectiunea.
Cercetarile nu au stabilit inca daca factorii genetici sau raspunsul imun sunt principalii vinovati pentru distrugerea celulelor care produc hipocretina si care dintre agentii cauzali au cea mai mare pondere in aparitia narcolepsiei. Diferentele in nivelul hipocretinei pot conduce la imaginarea unor teste diagnostice pentru narcolepsie. Hipocretina se gaseste din abundenta in lichidul cefalorahidian (LCR) al persoanelor care nu sufera de narcolepsie, spre deosebire de cazul narcolepticilor, la care nivelul hipocretinei este extrem de scazut.

Alte informatii: narcolepsia , tulburare de somn , halucinatii hipnagogice , vedenii