Talasemia - anemie genetica

Publicitate

Talasemia este o boala genetica, ce afecteaza celulele rosii ale sangelui si anume eritrocitele sau hematiile. Este afectata producerea lor prin cantitatea redusa a unui component al hematiei," explica dr. Andreea Tripac, medic generalist, rezident medicina interna.
Organismul pacientilor cu talasemie nu poate produce suficienta hemoglobina, molecula ce ajuta globulele rosii ale sangelui sa transporte oxigenul in celule.
In cazurile usoare de talasemie, nu este intotdeauna nevoie de tratament. Daca insa suferi de o forma severa, transfuziile de sange regulate sunt necesare.
Semne si simptome
Simptomele talasemiei includ: oboseala, slabiciune, probleme de respiratie, deformari ale oaselor faciale, deficit de dezvoltare, irascibilitate, urina de culoare inchisa.
Simptomele difera in functie de tipul si severitatea talasemiei. Acestea pot aparea la scurt timp dupa nastere sau la cativa ani dupa.
Cauze
Talasemia este cauzata de un defect al uneia sau mai multor gene. Este o boala ereditara, in care genele cu defecte se transmit de la parinti la copil. Un copil va mosteni aceasta boala, daca ambii parinti sunt purtatori ai genei talasemiei.
Talasemia intrerupe productia normala de hemoglobina si duce astfel la scaderea nivelului de hemoglobina si la o rata mai mare de distrugere a globulelor rosii, provocand anemie. In cazul anemiei, sangele nu are suficiente globule rosii pentru a transporta oxigenul la tesuturi, cauzand o stare de oboseala.
Tipuri de talasemie
Exista doua tipuri importante de talasemie: alfa si beta, numite astfel dupa lanturile de proteine continute de hemoglobina.
Alfa-talasemia
In constructia lantului alfa al hemoglobinei sunt implicate patru gene, cate doua mostenite de la fiecare parinte. Daca una sau doua dintre aceste gene prezinta defecte, apare alfa-talasemia. Severitatea bolii este data de numarul genelor afectate.
- O gena afectata. In acest caz, simptomele lipsesc, dar pacientul este purtator al bolii si poate fi transmis copiilor;
- Doua gene afectate. Aceasta este o forma usoara de boala, iar simptomele sunt putine;
- Trei gene sunt afectate. Simptomele pot fi de la moderate, la severe, afectiunea numindu-se si boala hemoglobinei H;
- Patru gene sunt afectate. In acest caz este vorba de alfa-talasemie majora, iar fatul moare inainte sau la scurt timp dupa nastere.
Beta-talasemia
Aceasta forma de talasemie este cea mai frecvent intalnita. "Beta-talasemia este tot o anemie, insa de alta cauza decat cea uzuala (produsa prin lipsa fierului). Beta talasemia are 3 forme, in functie de cat de afectate sunt eritrocitele si anume, minora, medie si majora. Cea minora este cea mai usoara forma, si subiectul poate trai toata viata cu acest diagnostic, fara a-i fi pusa viata in pericol. Insa daca apare o sangerare, este un semnal de alarma, oricare ar fi forma de talasemie diagnosticata," declara dr. Andreea Tripac.
Complicatii
Dintre posibilele complicatii care pot aparea, fac parte:
- Exces de fier. Pacientii pot acumula o cantitate foarte mare de fier, din cauza bolii sau din cauza transfuziilor de sange. Excesul de fier poate afecta inima, ficatul sau sistemul endocrin;
- Infectii. Transfuziile cresc riscul de infectii, precum hepatita.
In cazul talasemiei severe, pot aparea: deformari ale oaselor, splenomegalie (cresterea in volum a splinei), deficit de dezvoltare, afectiuni ale inimii.
Optiuni de tratament
In cazul talasemiei usoare, nu este necesar un tratament.
Formele moderate sau severe necesita transfuzii de sange, mai frecvente in cazurile severe. In timp, aceste transfuzii pot duce la un exces de fier in organism, care afecteaza inima, ficatul sau alte organe. Pentru a scapa de excesul de fier, se foloseste terapia chelatoare de fier.
In anumite cazuri de talasemie severa, se poate face un transplant de maduva osoasa sau cu celule stem. Aceaste proceduri insa, implica si riscuri majore.
Ghid de ingrijire acasa
- Evita excesul de fier. Ia suplimente care contin fier doar in cazul in care medicul iti recomanda;
- Urmeaza o dieta sanatoasa. Doctorul iti poate recomanda suplimentele cu acid folic, pentru ca acesta ajuta organismul sa produca celule rosii. Consumul de ceai poate fi benefic si asta datorita unei substante continute de ceai care impiedica absorbtia fierului;
- Fereste-te de infectii spalandu-te frecvent pe maini si evitand persoanele bolnave. Acest sfat este mai important pentru persoanele care au suferit o interventie de indepartare a splinei. Nu uita nici de vaccinurile impotriva infectiilor, precum cel antigripal sau antipneumonic.

SURSA 02

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.
Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemieusoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti
-in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
-in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier(hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.
Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutatea moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
-slabiciune
-oboseala
-ameteala
-paloare tegumentara
-icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
-urina inchisa la culoare
-inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)
-tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal)
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
-cefaleea (durerea de cap)
-durere abdominala
-tiuit in urechi
-durere in piept
-febra usoara
-limba cu sensibilitate crescuta.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie
, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme:
-o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor
-hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)
-oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
-infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
-afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.
Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care constau din:
-simptome
-apartenenta etnica
-problemele medicale ale rudelor apropiate
-alte probleme medicale ale pacientului
-rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului.
In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt:
-numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de talasemie si daca da, tipul de talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata sau severa
-teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia
-teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia - fierul din sange si feritina - fierul din depozite)
-teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei) - rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemiei
-numaratoarea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.
Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in primul an de viata.
Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.
Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
-acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele
-transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie
-trebuie evitate medicamentele
care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt:
-suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
-medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
-antibioticele sulfonamide
-vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.
Talasemia severa se trateaza cu:
-transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori
-acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
-splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei
-transplant de maduva osoasa- rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism
-transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

SURSA 03

Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie.
Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei.
Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile.
Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei alfa are patru forme: cum exista cate doua gene alfa pe fiecare cromozom, o alfatalasemie poate rezulta din defectul a una pana la patru dintre aceste gene.
Simptome si semne - Atingerea uneia sau a doua gene nu antreneaza decat o forma minora a bolii, fara anemie atingerea a 3 gene din 4 antreneaza o hemoliza (distrugerea globulelor rosii) cronica, ce constituie un handicap mai mult sau mai putin sever. Prognosticul este mult mai sumbru in cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie inainte, fie imediat dupa ce se naste.
Betatalasemia - Aceasta boala genetica provocata de un defect de sintetizare a lanturilor globinei beta are doua forme principale. In fapt, exista o singura gena beta per cromozom. Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste doua gene (talasemie heterozigota), fie de ambele gene (talasemia homozigota sau anemia lui Cooley).
Simptome si semne - Betatalasemia heterozigota se caracterizeaza in formele cele mai severe printr-o anemie moderata. Anemia lui Cooley se traduce printr-o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului care confera subiectului un facies mongoloid, o intarziere a cresterii si o splenomegalie (splina hipertrofiata).
Diagnosticul si tratamentul talasemiilor - Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei solutii de macromolecule sub efectul campului electric) hemoglobinei, care permite punerea in evidenta a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobina ale subiectului. Formele heterozigote nu necesita nici un tratament. Formele homozigote justifica tratamente specializate.
Depistarea talasemiilor - Gravitatea bolii justifica depistarea heterozigotilor in vederea unui sfat genetic, comportand eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene talasemice, pusa in prealabil in evidenta intr-un prelevat sangvin.
Sinonim: leptocitoza ereditara.

Alte informatii: Talasemia , Boala ereditara , anemie , defect , hemoglobina , globulele rosii , Infectii , Excesul de fier , dieta